MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Am 28. Februar 2025 wird der Rare Disease Day gefeiert, ein Tag, der auf die Herausforderungen von etwa 300 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam macht. Besonders betroffen sind Kinder, die oft keine schnelle oder präzise Diagnose erhalten. Moderne Technologien wie Künstliche Intelligenz (KI), System- und Netzwerkmedizin sowie Wissensgraphen bieten neue Möglichkeiten, diesen Patienten zu helfen.
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Die Diagnose seltener Erkrankungen stellt eine erhebliche Herausforderung dar, da die Symptome oft unklar sind und sich stark unterscheiden können. Am Dr. von Haunerschen Kinderspital der LMU München wird ein innovativer Clinical Knowledge Graph (CKG) eingesetzt, um den Diagnoseprozess zu beschleunigen. Diese Technologie ermöglicht es, Daten effizienter zu strukturieren und zu analysieren, was besonders in der Genomik und personalisierten Medizin von Vorteil ist.
Graphtechnologie, wie sie von Neo4j entwickelt wird, revolutioniert die Art und Weise, wie große Mengen heterogener Daten verknüpft werden. Diese Technologie ermöglicht es, Zusammenhänge zu entdecken, die bisher nicht erkennbar waren. In der Zukunft wird dieser Ansatz die personalisierte Medizin weiter vorantreiben, indem er Ärzten hilft, schneller und präziser Diagnosen zu stellen.
Ein wesentlicher Vorteil der Graphtechnologie ist ihre Fähigkeit, auch mit begrenzten Datenmengen effektiv zu arbeiten. Bei seltenen Erkrankungen, die weniger als fünf von 10.000 Menschen betreffen, ist dies besonders wichtig, da die Datenbasis oft klein ist. Durch die Verknüpfung von Daten in einem mehrdimensionalen Netzwerk erhalten diese mehr Kontext und eine höhere Dimensionalität.
Die Care-for-Rare Foundation nutzt eine Kombination aus Graphtechnologie und KI, um die Hürden bei der Diagnose seltener Erkrankungen zu überwinden. Der CKG von Neo4j verknüpft genomische Daten, Blut- und Testwerte, Krankheitsverläufe sowie wissenschaftliche Literatur und Arzneimittelinformationen zu einem einzigartigen Wissensnetzwerk. Ärzte können so schneller Korrelationen zwischen Proteinen, Genen und Symptomen finden.
Ein weiteres Beispiel für den Einsatz dieser Technologie ist das AMIGO-Projekt, das es Forschern ermöglicht, klinische und genetische Daten zu analysieren, um Diagnosen zu stellen. Durch einen Dual-Graph-Ansatz bleiben sensible Patientendaten vor Ort im Krankenhaus, während anonymisierte Daten in der Cloud zur Entwicklung von KI-Modellen genutzt werden.
Die Integration der Pharmaindustrie in diese Forschung ist ein weiteres Ziel der Care-for-Rare Foundation. Durch Drug-Repurposing sollen neue therapeutische Ansätze gefunden werden, indem bereits zugelassene Medikamente in neuen Indikationsgebieten genutzt werden. Auch die Pharmaindustrie kann von den Daten profitieren, um Risikofaktoren für seltene Erkrankungen im Erwachsenenalter zu identifizieren und die Medikamentenentwicklung zu beschleunigen.
Im Life Science- und Pharma-Bereich kommt Graphtechnologie sowohl in der Forschung als auch entlang des kompletten Drug-LifeCycle zum Einsatz. Von der Target-Priorisierung über das Wirkstoffmanagement bis hin zur Fertigung von Arzneimitteln bietet sie zahlreiche Anwendungsmöglichkeiten. Unternehmen aus verschiedenen Industriebereichen, darunter auch Pharmakonzerne und Startups, nutzen diese Technologie, um ihre Prozesse zu optimieren.
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