Neues Blutgruppensystem nach 50 Jahren entdeckt

MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Nach einem halben Jahrhundert der Ungewissheit haben Forscher aus dem Vereinigten Königreich und Israel ein neues Blutgruppensystem identifiziert, das auf einer ungewöhnlichen molekularen Abwesenheit basiert, die erstmals 1972 bei einer schwangeren Frau festgestellt wurde.

Die Entdeckung eines neuen Blutgruppensystems ist ein bedeutender Fortschritt in der medizinischen Forschung, der auf eine ungewöhnliche molekulare Abwesenheit zurückgeht, die erstmals 1972 bei einer schwangeren Frau festgestellt wurde. Diese Frau wies ein Fehlen eines Oberflächenmoleküls auf, das auf allen anderen bekannten roten Blutkörperchen vorhanden war. Nach 50 Jahren intensiver Forschung haben Wissenschaftler aus dem Vereinigten Königreich und Israel das sogenannte MAL-Blutgruppensystem beschrieben.

Louise Tilley, eine Hämatologin des britischen National Health Service, betonte die Bedeutung dieser Entdeckung. Sie erklärte, dass es ein großer Erfolg sei, dieses neue Blutgruppensystem zu etablieren und damit die bestmögliche Versorgung für seltene, aber wichtige Patienten zu gewährleisten. Die Entdeckung ist das Ergebnis von fast zwei Jahrzehnten persönlicher Forschung von Tilley und ihrem Team.

Während die meisten Menschen mit dem ABO-Blutgruppensystem und dem Rhesusfaktor vertraut sind, gibt es tatsächlich viele verschiedene Blutgruppensysteme, die auf einer Vielzahl von Zelloberflächenproteinen und -zuckern basieren. Diese Antigenmoleküle dienen unter anderem als Identifikationsmarker, um ‘Selbst’ von potenziell schädlichen ‘Nicht-Selbst’ zu unterscheiden. Wenn diese Marker bei einer Bluttransfusion nicht übereinstimmen, kann dies zu Reaktionen führen, die lebensbedrohlich sein können.

Die meisten großen Blutgruppen wurden bereits im frühen 20. Jahrhundert identifiziert. Seitdem wurden viele weitere entdeckt, die jedoch nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen, wie das Er-Blutgruppensystem, das 2022 beschrieben wurde. Auch das neue MAL-Blutgruppensystem betrifft nur wenige Menschen, da mehr als 99,9 Prozent der Menschen das AnWj-Antigen besitzen, das bei der Patientin von 1972 fehlte.

Die Forscher fanden heraus, dass das AnWj-Antigen auf einem Myelin- und Lymphozytenprotein lebt, was zur Benennung des neuen Systems als MAL-Blutgruppe führte. Menschen mit einer mutierten Version beider Kopien ihrer MAL-Gene haben einen AnWj-negativen Bluttyp. Interessanterweise wurden drei Patienten mit dem seltenen Bluttyp identifiziert, die diese Mutation nicht hatten, was darauf hindeutet, dass Blutstörungen das Antigen manchmal unterdrücken können.

Tim Satchwell, Zellbiologe an der University of the West of England, erklärte, dass das MAL-Protein aufgrund seiner geringen Größe und interessanten Eigenschaften schwer zu identifizieren war. Dies erforderte mehrere Untersuchungsansätze, um die notwendigen Beweise für die Etablierung dieses Blutgruppensystems zu sammeln. Nach jahrzehntelanger Forschung gelang es dem Team, das normale MAL-Gen in AnWj-negative Blutzellen einzufügen, wodurch das AnWj-Antigen in diesen Zellen wiederhergestellt wurde.

Das MAL-Protein spielt eine entscheidende Rolle bei der Stabilisierung von Zellmembranen und der Unterstützung des Zelltransports. Frühere Forschungen zeigten, dass das AnWj-Antigen bei Neugeborenen nicht vorhanden ist, sondern kurz nach der Geburt erscheint. Alle AnWj-negativen Patienten in der Studie wiesen dieselbe Mutation auf, jedoch wurden keine anderen Zellabnormalitäten oder Krankheiten mit dieser Mutation in Verbindung gebracht.

Dank der Identifizierung der genetischen Marker hinter der MAL-Mutation können Patienten nun getestet werden, um festzustellen, ob ihr negativer MAL-Bluttyp vererbt oder durch Unterdrückung verursacht wird, was auf ein anderes zugrunde liegendes medizinisches Problem hinweisen könnte. Diese seltenen Blutbesonderheiten können verheerende Auswirkungen auf Patienten haben, daher ist es umso wichtiger, sie zu verstehen, um Leben zu retten.

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