Neue genetische Erkenntnisse zur Entstehung von Autismus

MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Neue wissenschaftliche Erkenntnisse könnten die genetischen Ursachen von Autismus weiter aufklären. Forscher haben eine Verbindung zwischen einer seltenen genetischen Erkrankung und der Entwicklung von Autismus entdeckt.

Wissenschaftler haben eine potenzielle genetische Ursache für Autismus identifiziert, die auf eine seltene Erbkrankheit zurückzuführen ist. Kinder mit myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) haben ein 14-fach erhöhtes Risiko, eine Autismus-Spektrum-Störung zu entwickeln. Diese Entdeckung könnte einen wichtigen Beitrag zum Verständnis der biologischen Wurzeln von Autismus leisten.

DM1 ist eine genetische Störung, die von den Eltern vererbt wird und zu fortschreitender Muskelschwäche, Müdigkeit und kognitiven Problemen führt. Forscher vermuten, dass diese Erkrankung auch die Gehirnentwicklung und Informationsverarbeitung in der frühen Kindheit beeinflussen könnte, was zu Veränderungen in den neuronalen Bahnen führt, die mit Kommunikation, Verhalten und sozialer Interaktion verbunden sind.

Die Studie, die von einem Team der University of Nevada Las Vegas durchgeführt wurde, zeigt, dass die genetischen Anomalien bei DM1 auch eine Rolle bei der Entstehung von Autismus spielen könnten. Die Forscher betonen jedoch, dass DM1 deutlich seltener als Autismus auftritt und nicht alle Betroffenen von DM1 auch Autismus entwickeln.

In der genetischen Struktur von DM1 kommt es zu Wiederholungen von DNA-Strängen im DMPK-Gen, was als Tandem-Repeat-Expansion (TRE) bezeichnet wird. Diese Wiederholungen führen zu Funktionsstörungen des Gens, was wiederum zu Proteinungleichgewichten führt, die andere für die Gehirnfunktion verantwortliche Gene beeinflussen.

Die Forscher fanden heraus, dass diese genetischen Beeinträchtigungen bei Menschen mit DM1 zu autistischen Symptomen wie repetitiven Bewegungen, Koordinationsmangel und sensorischen Problemen führen können. Während Autismus etwa 7 Millionen Amerikaner betrifft, sind nur etwa 140.000 Menschen mit DM1 diagnostiziert.

Dr. Ryan Yuen, einer der Studienautoren, betont, dass diese Erkenntnisse einen neuen Ansatz zur Charakterisierung der genetischen Entwicklung von Autismus darstellen. Durch die Identifizierung des molekularen Pfades hinter dieser Verbindung könnten neue Ansätze zur Diagnose von Autismus und zur Entwicklung präziser Therapien erforscht werden.

Parallel dazu haben Forscher in China eine nicht-invasive Hirnstimulationstherapie untersucht, die bestimmte Autismus-Symptome verbessern könnte. Diese Therapie, bekannt als transkranielle gepulste Stromstimulation (tPCS), könnte die Gehirnaktivität in bestimmten Bereichen erhöhen und so zu Verbesserungen bei Schlafproblemen, Sprachfähigkeiten und sozialen Interaktionen führen.

Beide Studien erscheinen zu einem Zeitpunkt, an dem die neuesten Daten der CDC zeigen, dass Autismus in den USA zunimmt und mittlerweile eines von 31 Kindern betrifft. Während viele Experten glauben, dass der Anstieg auf bessere Screening- und Diagnoseverfahren zurückzuführen ist, vermuten einige Gesundheitsbehörden, dass Umweltfaktoren wie Pestizide und Lebensmittelzusätze eine Rolle spielen könnten.

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