Genetische Varianten im ITSN1-Gen erhöhen Parkinson- und Autismusrisiko

MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Eine neue Studie hat genetische Varianten im ITSN1-Gen identifiziert, die das Risiko für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit erheblich erhöhen. Forscher analysierten fast 500.000 genetische Profile und fanden heraus, dass Personen mit ITSN1-Varianten einem bis zu zehnfach höheren Risiko ausgesetzt sind, an Parkinson zu erkranken.

Die jüngste Forschung, die in der Fachzeitschrift Cell Reports veröffentlicht wurde, zeigt eine bahnbrechende Entdeckung auf: Genetische Varianten im ITSN1-Gen sind mit einem signifikant erhöhten Risiko für die Parkinson-Krankheit verbunden. Diese neurodegenerative Erkrankung betrifft fast 2 % der über 65-Jährigen. Ein internationales Forscherteam von der Baylor College of Medicine, AstraZeneca und dem Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute am Texas Children’s Hospital führte die Studie durch, die den Weg für neue Behandlungen ebnen könnte, um das Fortschreiten der Parkinson-Krankheit zu verlangsamen oder zu verhindern.

Dr. Ryan S. Dhindsa, einer der leitenden Autoren der Studie, erklärt, dass die Analyse genetischer Daten von fast 500.000 Teilnehmern der UK Biobank ergab, dass Personen mit seltenen ITSN1-Varianten, die die normale Funktion des Gens beeinträchtigen, einem bis zu zehnfach höheren Risiko ausgesetzt sind, an Parkinson zu erkranken. Diese Ergebnisse wurden in drei unabhängigen Kohorten mit mehr als 8.000 Fällen und 400.000 Kontrollen validiert. Besonders bemerkenswert ist, dass ITSN1-Träger tendenziell ein früheres Erkrankungsalter aufweisen.

Die Bedeutung dieser Entdeckung liegt in der außergewöhnlichen Wirkung von ITSN1 auf das Parkinson-Risiko, insbesondere im Vergleich zu Varianten in anderen gut etablierten Genen wie LRRK2 und GBA1. Dhindsa betont, dass seltene genetische Mutationen oft große Auswirkungen auf das Krankheitsrisiko haben und entscheidende Krankheitsmechanismen aufdecken. Diese genetischen Entdeckungen vertiefen nicht nur unser Verständnis der Parkinson-Biologie, sondern eröffnen auch vielversprechende neue Ziele für therapeutische Interventionen.

ITSN1 spielt eine wichtige Rolle bei der synaptischen Übertragung, also der Art und Weise, wie Neuronen Nachrichten austauschen. Dies ist besonders relevant für die Parkinson-Krankheit, bei der die Störung der Nervensignale zu den typischen Symptomen wie Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern und Steifheit führt. Experimente an Fruchtfliegen zeigten, dass eine Reduzierung der ITSN1-Spiegel Parkinson-ähnliche Symptome verschlimmert, was seine Rolle im Krankheitsverlauf unterstützt.

Interessanterweise wurden ähnliche Mutationen im ITSN1-Gen auch mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) in Verbindung gebracht. Andere aufkommende Daten deuten ebenfalls auf einen Zusammenhang zwischen ASD und Parkinson hin, was darauf hindeutet, dass Menschen mit ASD dreimal häufiger an Parkinsonismus erkranken. Diese Erkenntnisse unterstützen zukünftige Studien, um die Verbindungen zwischen diesen beiden Erkrankungen und die beteiligten Mechanismen besser zu verstehen.

Diese Studie hebt ITSN1 als vielversprechendes therapeutisches Ziel hervor und unterstreicht den Wert groß angelegter genetischer Sequenzierungen bei der Identifizierung seltener Mutationen, die zu komplexen neurologischen Störungen beitragen. Zu den weiteren Mitwirkenden dieser Arbeit gehören Thomas P. Spargo, Chloe F. Sands, Isabella R. Juan, Jonathan Mitchell, Vida Ravanmehr, Jessica C. Butts, Ruth B. De-Paula, Youngdoo Kim, Fengyuan Hu, Quanli Wang, Dimitrios Vitsios, Manik Garg, Lawrence Middleton, Michal Tyrlik, Mirko Messa, Guillermo del Angel, Daniel G. Calame, Hiba Saade, Laurie Robak, Ben Hollis, Vishnu A Cuddapah, Huda Y. Zoghbi, Joshua M. Shulman, Slavé Petrovski, Ismael Al-Ramahi und Ioanna Tachmazidou.

Zu den Top-Stories!

Unseren KI-Morning-Newsletter «Der KI News Espresso» mit den besten KI-News des letzten Tages gratis per eMail - ohne Werbung: Hier kostenlos eintragen!

Angebot

1.907 Bewertungen

EIlik - Ein Desktop-Begleitroboter mit emotionaler Intelligenz, Multi-Roboter-Interaktionen, Desktop-Robotik-Partner

• NIEDLICHER BEGLEITER: Eilik ist der ideale Begleiter für Kinder und Erwachsene, die Haustiere, Spiele und intelligente Roboter lieben. Mit vielen Emotionen, Bewegungen und interaktiven Funktionen.

169,00 EUR

Bei Amazon kaufen