KI-gestützte Diagnose verkürzt den Weg zu seltenen Erkrankungen

BONN / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Die Diagnose seltener Erkrankungen stellt für viele Patienten eine langwierige Herausforderung dar. Ein innovativer Ansatz aus Bonn könnte diesen Prozess nun erheblich verkürzen.

Die Diagnose seltener Erkrankungen ist oft ein langwieriger Prozess, der im Durchschnitt fünf Jahre dauert. Adele Ruder, eine Forscherin am Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik am Universitätsklinikum Bonn, arbeitet daran, diesen Zeitraum zu verkürzen. Sie ist Teil einer Forschungsgruppe, die das KI-Tool „GestaltMatcher“ entwickelt hat, das medizinische Bilddaten analysiert, um Auffälligkeiten im Gesicht zu erkennen, die auf seltene genetische Erkrankungen hinweisen könnten.

Obwohl seltene Erkrankungen als solche bezeichnet werden, sind sie in Europa weit verbreitet und betreffen über 30 Millionen Menschen. Genetische Erkrankungen gehen oft mit charakteristischen Gesichtszügen einher, wie das bekannte Beispiel des Down-Syndroms zeigt. Doch bei anderen seltenen genetischen Erkrankungen sind die Merkmale weniger offensichtlich. Hier setzt „GestaltMatcher“ an, indem es Ärzten hilft, Verdachtsfälle durch den Abgleich von Patientendaten mit einer umfangreichen Datenbank zu überprüfen.

Die Datenbank umfasst fast 13.000 Fallberichte und wird kontinuierlich mit internationalen Bilddaten erweitert. Diese Vielfalt ist entscheidend, um Verzerrungen in den Ergebnissen zu vermeiden. Besonders bei Kindern, bei denen viele Symptome im jungen Alter auftreten, ist die Erkennung durch das KI-Tool von großer Bedeutung. Vor dem Start des Projekts wurde es von einer Ethikkommission geprüft, um sicherzustellen, dass alle datenschutzrechtlichen Anforderungen erfüllt sind.

Adele Ruder ist nicht nur in der Forschung aktiv, sondern auch in der Praxisumsetzung des Projekts. Sie stellt „GestaltMatcher“ auf Konferenzen vor und hält Vorträge in Kliniken, um das Bewusstsein für die Möglichkeiten der KI-gestützten Diagnose zu schärfen. Ihr Ziel ist es, das Tool in der medizinischen Regelversorgung zu etablieren, um die Diagnose seltener Erkrankungen zu beschleunigen und zu verbessern.

Die Integration von „GestaltMatcher“ in die medizinische Praxis könnte einen bedeutenden Fortschritt in der Diagnostik seltener Erkrankungen darstellen. Durch die Nutzung leistungsstarker Rechner und die Analyse großer Bilddatensätze wird die KI in die Lage versetzt, auch seltene und komplexe genetische Muster zu erkennen. Dies könnte nicht nur die Diagnosedauer verkürzen, sondern auch die Genauigkeit der Diagnosen erhöhen.

In Zukunft plant die Forschungsgruppe, die Anwendung der Künstlichen Intelligenz weiter auszubauen und in Studien zu untersuchen, wie sie bei U-Untersuchungen eingesetzt werden kann. Adele Ruder sieht hierin eine Herzensangelegenheit und hofft, dass durch die Verbreitung von „GestaltMatcher“ mehr Menschen schneller die richtige Diagnose erhalten und entsprechend behandelt werden können.

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