LONDON / MÜNCHEN (IT BOLTWISE) – Eine bahnbrechende genetische Therapie hat vier jungen Kindern, die mit einer seltenen genetischen Sehstörung geboren wurden, zu einem erheblich verbesserten Sehvermögen verholfen. Die Behandlung wurde am UCL Institute of Ophthalmology und am Moorfields Eye Hospital in Zusammenarbeit mit MeiraGTx entwickelt.
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Die betroffenen Kinder litten an einer schweren Form der retinalen Dystrophie, die durch einen genetischen Defekt im AIPL1-Gen verursacht wird. Diese seltene Erkrankung führt dazu, dass die Betroffenen von Geburt an nur zwischen Licht und Dunkelheit unterscheiden können. Der Gendefekt führt zum Funktionsverlust und Absterben der Netzhautzellen, was zur gesetzlichen Blindheit führt. Die neue Therapie zielt darauf ab, die Funktion der Netzhautzellen zu verbessern und deren Überleben zu verlängern. Entwickelt von Wissenschaftlern des UCL, beinhaltet das Verfahren die Injektion gesunder Genkopien in die Netzhaut. Diese Kopien werden in einem harmlosen Virus transportiert, das die defekten Gene in den Netzhautzellen ersetzt. Da die Erkrankung äußerst selten ist, wurden die ersten behandelten Kinder aus dem Ausland ausgewählt. Um mögliche Sicherheitsrisiken zu minimieren, erhielten die ersten vier Kinder die Therapie nur in einem Auge. In den folgenden drei bis vier Jahren zeigten alle vier Kinder bemerkenswerte Verbesserungen im behandelten Auge, während das unbehandelte Auge weiterhin an Sehkraft verlor. Die Ergebnisse der Behandlung, die in der Fachzeitschrift The Lancet veröffentlicht wurden, zeigen, dass eine frühzeitige genetische Therapie das Sehvermögen von Kindern mit dieser schweren Erkrankung dramatisch verbessern kann. Eine erfolgreiche Gentherapie für eine andere Form der genetischen Blindheit (RPE65-Mangel) ist seit 2020 im NHS verfügbar. Diese neuen Erkenntnisse geben Hoffnung, dass auch Kinder mit anderen seltenen und häufigeren Formen genetischer Blindheit in Zukunft von genetischer Medizin profitieren könnten. Das Team arbeitet nun daran, diese neue Behandlung breiter verfügbar zu machen. Professor James Bainbridge, Professor für Netzhautforschung am UCL Institute of Ophthalmology und beratender Netzhautchirurg am Moorfields Eye Hospital, betont die Bedeutung der Behandlung für die Entwicklung der betroffenen Kinder. Professor Michel Michaelides, Professor für Ophthalmologie am UCL Institute of Ophthalmology und beratender Netzhautspezialist am Moorfields Eye Hospital, sieht in der Therapie einen Paradigmenwechsel in der Behandlung der schwersten Form der kindlichen Blindheit. Die Behandlung wurde im Great Ormond Street Hospital durchgeführt, während die Kinder im NIHR Moorfields Clinical Research Facility untersucht wurden. Das NIHR Moorfields Biomedical Research Center stellte die Infrastruktur für die Forschung bereit.
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